Au cœur des mutations génétiques : vivre avec une mutation CDH1, entre prévention et espoir

Épisode complet

Au cœur des mutations génétiques : vivre avec une mutation CDH1, entre prévention et espoir

Découvrir à seulement 24 ans que l'on est porteuse d'une mutation génétique CDH1 bouleverse une vie entière. Sans être malade, il faut pourtant prendre des décisions radicales pour diminuer le risque de développer un cancer du sein ou un cancer gastrique diffus.

Dans cet épisode du podcast États Dames, Léa livre un témoignage d'une grande sincérité. Elle raconte le choc de l'annonce, les peurs, les examens médicaux à répétition, le regard parfois incompréhensif des autres, mais aussi son choix d'une double mastectomie préventive, sa future gastrectomie totale préventive, son engagement auprès de Généticancer et son envie de sensibiliser le grand public aux mutations génétiques héréditaires.

Son histoire rappelle qu'une personne n'a pas besoin d'avoir un cancer pour mener un véritable combat.

Mutation génétique CDH1 : comprendre le diagnostic et ses conséquences

⚠️ Trigger Warning

Cet épisode aborde des thèmes pouvant être difficiles pour certaines personnes :

• cancer du sein

• cancer de l'estomac

• mutation génétique CDH1

• chirurgie préventive

• double mastectomie

• gastrectomie

• santé mentale

• anxiété

• deuil du corps

• fertilité

• maladie d'un parent

Le saviez-vous ?

La mutation génétique CDH1 est une anomalie héréditaire rare qui augmente fortement le risque de développer un cancer gastrique diffus héréditaire ainsi qu'un cancer du sein lobulaire.

Chez certaines personnes porteuses, les équipes médicales peuvent proposer des chirurgies préventives, notamment une double mastectomie prophylactique ou une gastrectomie totale, afin de réduire considérablement le risque de développer ces cancers.

Ces décisions sont toujours prises après un accompagnement pluridisciplinaire associant généticiens, chirurgiens, oncologues et psychologues.

Une annonce qui change une vie

Lorsque Léa réalise son test génétique, elle est persuadée qu'elle est porteuse de la mutation.

Quelques semaines plus tard, le verdict tombe.

La mutation génétique CDH1 est bien présente.

En quelques minutes, toute sa vie bascule.

Elle décrit un sentiment partagé entre la sidération et la nécessité d'agir rapidement.

Dès la sortie du rendez-vous, une question revient sans cesse :

"Et maintenant, qu'est-ce que je fais ?"

Car apprendre que l'on possède une prédisposition génétique au cancer n'est pas une fin en soi.

C'est le début d'un parcours médical extrêmement dense.

Mutation génétique CDH1 : choisir la prévention plutôt que le cancer

Très rapidement, Léa prend une décision.

Elle souhaite subir une double mastectomie préventive, suivie d'une ablation préventive de l'estomac.

Un choix qui peut surprendre les personnes extérieures.

Mais pour elle, il ne s'agit pas de vivre dans la peur permanente.

Il s'agit de reprendre le contrôle.

Ayant accompagné sa mère durant son cancer, elle connaît les traitements, les opérations, la chimiothérapie, la radiothérapie, la fatigue et les conséquences physiques.

Son choix est clair :

Elle préfère traverser des interventions chirurgicales aujourd'hui plutôt que de vivre un cancer demain.

Le poids des jugements face à une mutation génétique

L'un des sujets les plus marquants de cet épisode concerne le regard porté par les autres.

Parce qu'elle n'a pas de cancer, certaines remarques la blessent profondément :

"Tu n'es pas malade."

"C'est seulement de la prévention."

"Tu fais peut-être tout ça pour rien."

Pour Léa, ces phrases montrent une profonde méconnaissance des mutations génétiques héréditaires.

Décider de retirer des organes sains n'est jamais un choix facile.

C'est une décision prise pour continuer à vivre.

Son témoignage rappelle l'importance de respecter les choix médicaux des personnes concernées, sans minimiser leur réalité.

Une double mastectomie à seulement 24 ans

Quelques jours avant son intervention, Léa oscille entre deux émotions.

L'impatience.

Et la peur.

Elle évoque le deuil de sa poitrine, la perte de sensibilité, l'image de son corps, mais aussi toutes les interrogations qui accompagnent cette opération.

Comment accepter une nouvelle poitrine ?

Comment retrouver confiance en soi ?

Comment vivre sa féminité autrement ?

Autant de questions auxquelles il n'existe pas de réponse universelle.

Vivre sans estomac : une autre étape du parcours

Après sa chirurgie mammaire viendra une seconde étape.

La gastrectomie totale préventive.

Une opération encore peu connue du grand public.

Léa explique avec beaucoup de pédagogie pourquoi cette intervention lui est proposée.

Elle partage également les nombreux examens nécessaires avant l'opération :

• IRM

• mammographies

• échographies

• biopsies gastriques

• consultations chirurgicales

• rendez-vous anesthésiques

Son quotidien est désormais rythmé par les hôpitaux.

La santé mentale face à une mutation génétique CDH1

Au-delà du corps, Léa parle sans détour de son équilibre psychologique.

L'annonce du cancer de sa mère.

Les tests génétiques.

Les interventions à venir.

Les inquiétudes liées au travail.

Tout cela a progressivement entraîné une souffrance importante.

Elle raconte avoir consulté une psychologue spécialisée, puis son médecin traitant.

Avec beaucoup de simplicité, elle explique que prendre des antidépresseurs et des anxiolytiques ne doit jamais être un sujet tabou.

Demander de l'aide n'est pas un échec.

C'est parfois la condition nécessaire pour continuer à avancer.

Le rôle essentiel de son entourage

Au milieu de toutes ces épreuves, Léa souligne la présence indispensable de ses proches.

Sa mère.

Son compagnon.

Ses amis.

Sa belle-famille.

Tous deviennent des piliers.

Elle raconte avec émotion la phrase prononcée par son conjoint lorsqu'elle lui annonce sa mutation :

"Je ne suis pas avec toi pour tes seins ou pour ton estomac."

Une phrase qui l'aide encore aujourd'hui à affronter les opérations.

Généticancer : transformer son histoire en engagement

Quelques mois après son diagnostic, Léa devient ambassadrice de l'association Généticancer.

Son objectif est simple :

Parler des mutations génétiques pour que personne ne se sente seul.

À travers son compte Instagram, elle partage son quotidien, répond aux questions et sensibilise le grand public à la prévention.

Elle souhaite également rappeler que les dons sont indispensables pour financer :

• la recherche génétique ;

• la recherche contre les cancers héréditaires ;

• les actions de prévention ;

• l'accompagnement des familles.

Son engagement est devenu une véritable mission.

Pourquoi parler des mutations génétiques est essentiel

Pendant longtemps, Léa ignorait totalement que les mutations génétiques héréditaires existaient.

Aujourd'hui, elle veut contribuer à changer cela.

Parce qu'un dépistage réalisé au bon moment peut sauver une vie.

Parce qu'une famille concernée par plusieurs cancers doit pouvoir accéder à une consultation de génétique.

Parce que mieux informer permet aussi de réduire les jugements.

Son témoignage rappelle que derrière chaque mutation génétique se cache une personne, une famille et une histoire.

Les moments forts de l'épisode

• La découverte de la mutation génétique CDH1 à 24 ans.

• Le cancer de sa mère comme déclencheur de son engagement.

• Le choix d'une double mastectomie préventive.

• La future gastrectomie totale.

• Les conséquences psychologiques de la prévention.

• Les remarques blessantes entendues au quotidien.

• Le soutien essentiel de son compagnon.

• Son engagement auprès de Généticancer.

• L'importance de sensibiliser aux cancers héréditaires.

« Je ne me fais pas opérer parce que j'en ai envie. Je me fais opérer parce que je veux vivre. »

Ce qu'il faut retenir

Le témoignage de Léa montre que la prévention peut parfois demander autant de courage qu'un traitement.

Choisir une chirurgie prophylactique, accepter de transformer son corps, vivre avec l'incertitude génétique et continuer malgré tout à construire son avenir demande une immense force.

À travers son histoire, elle invite chacun à mieux comprendre les mutations génétiques CDH1, à ne plus juger les choix des personnes concernées et à soutenir la recherche contre les cancers héréditaires.

Son parcours rappelle une évidence : prévenir n'est pas exagérer. Prévenir, c'est parfois sauver sa propre vie.

FAQ – Mutation génétique CDH1

Qu'est-ce que la mutation génétique CDH1 ?

La mutation génétique CDH1 est une anomalie héréditaire d'un gène impliqué dans l'adhésion des cellules entre elles. Lorsqu'il est altéré, ce gène augmente le risque de développer certains cancers, notamment le cancer gastrique diffus héréditaire et le cancer du sein lobulaire. Cette mutation peut être transmise de génération en génération.

Comment découvre-t-on une mutation génétique CDH1 ?

La mutation génétique CDH1 est généralement découverte grâce à un test génétique réalisé lorsqu'il existe plusieurs cas de cancers dans une même famille ou lorsqu'un médecin suspecte une prédisposition héréditaire. Le test est proposé dans le cadre d'une consultation d'oncogénétique.

Quels cancers sont associés à la mutation génétique CDH1 ?

Les personnes porteuses d'une mutation CDH1 présentent principalement un risque accru de :

• cancer gastrique diffus héréditaire ;

• cancer du sein lobulaire chez la femme.

Le niveau de risque varie selon chaque personne et nécessite un suivi spécialisé.

Une personne porteuse d'une mutation génétique CDH1 est-elle forcément malade ?

Non. Être porteur d'une mutation génétique CDH1 ne signifie pas avoir un cancer. Cela signifie que le risque de développer certains cancers est beaucoup plus élevé que dans la population générale. C'est précisément pour cette raison que des mesures de surveillance ou de prévention peuvent être proposées.

Pourquoi certaines personnes choisissent-elles une double mastectomie préventive ?

Chez certaines femmes porteuses d'une mutation CDH1, une double mastectomie prophylactique peut être proposée afin de réduire fortement le risque de développer un cancer du sein. Cette décision est personnelle et prise après plusieurs consultations avec une équipe médicale spécialisée.

Pourquoi une ablation de l'estomac peut-elle être recommandée ?

La gastrectomie totale préventive peut être envisagée chez certaines personnes porteuses d'une mutation CDH1, car le cancer gastrique diffus est souvent très difficile à détecter précocement. Cette intervention vise à diminuer considérablement le risque de développer ce cancer.

Peut-on vivre sans estomac ?

Oui. Après une gastrectomie totale, il est possible de vivre sans estomac. Cette intervention nécessite cependant une adaptation importante de l'alimentation, un suivi nutritionnel régulier et un accompagnement médical à long terme.

Quels examens sont réalisés lorsqu'on est porteur d'une mutation génétique CDH1 ?

Le suivi médical peut comprendre :

• IRM mammaires ;

• mammographies ;

• échographies ;

• consultations d'oncogénétique ;

• fibroscopies avec biopsies gastriques ;

• consultations chirurgicales ;

• examens préopératoires.

Le programme de surveillance est personnalisé selon chaque situation.

Comment vivre psychologiquement avec une mutation génétique CDH1 ?

L'annonce d'une mutation génétique peut provoquer de nombreuses émotions : peur, colère, tristesse, anxiété ou sentiment d'injustice. Un accompagnement psychologique est souvent proposé afin d'aider les personnes concernées à traverser cette période et à prendre leurs décisions médicales sereinement.

Les proches peuvent-ils également être concernés ?

Oui. La mutation CDH1 étant héréditaire, les membres de la famille peuvent eux aussi être concernés. Selon les recommandations médicales, un dépistage génétique familial peut être proposé afin d'identifier les personnes porteuses et de mettre en place un suivi adapté.

Peut-on avoir des enfants lorsque l'on est porteur d'une mutation génétique CDH1 ?

Oui. Toutefois, comme cette mutation peut être transmise à la descendance, certaines personnes choisissent d'être accompagnées dans un parcours de diagnostic préimplantatoire (DPI) ou bénéficient d'un conseil génétique afin de connaître les différentes possibilités.

Peut-on continuer à travailler avec une mutation génétique CDH1 ?

Oui. De nombreuses personnes poursuivent leur activité professionnelle tout en réalisant leurs examens médicaux. Lors des interventions chirurgicales, un arrêt de travail est souvent nécessaire avant une reprise progressive, adaptée aux recommandations médicales.

Pourquoi est-il important de parler des mutations génétiques ?

Informer le grand public permet de mieux faire connaître les cancers héréditaires, de favoriser le dépistage des familles à risque et de lutter contre les idées reçues. Mieux comprendre les mutations génétiques aide également les personnes concernées à se sentir moins seules et à trouver des ressources adaptées.

Où trouver de l'aide lorsqu'on découvre une mutation génétique CDH1 ?

Plusieurs structures peuvent accompagner les personnes concernées :

• les consultations d'oncogénétique des centres hospitaliers ;

• les équipes d'oncologie et de chirurgie spécialisées ;

• les psychologues hospitaliers ;

• les associations de patients, comme Généticancer ;

• les groupes de soutien et les communautés de patients.

Pourquoi écouter le témoignage de Léa dans États Dames ?

Dans cet épisode d'États Dames, Léa partage avec authenticité son parcours après la découverte de sa mutation génétique CDH1. Elle évoque son choix d'une double mastectomie préventive, sa future gastrectomie, son engagement auprès de Généticancer, les impacts psychologiques de cette annonce et l'importance de ne jamais juger les personnes qui choisissent la prévention pour protéger leur avenir.

Ressources utiles

• Votre médecin traitant

• Consultation d'oncogénétique de votre centre hospitalier

• Association Généticancer

• Institut National du Cancer (INCa)

• Ligue contre le cancer

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